800 flag dla ALS. Dla części chorych liczy się dziś każdy tydzień

W Światowy Dzień ALS, na poznańskiej Cytadeli stanęło 800 flag symbolizujących 800 osób, które każdego roku w Polsce słyszą diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Akcja „800 flag dla ALS” po raz pierwszy odbyła się w naszym kraju i miała zwrócić uwagę na sytuację chorych oraz ich rodzin. Inspiracją dla wydarzenia była amerykańska inicjatywa „I AM ALS”, organizowana na National Mall w Waszyngtonie. Patronat honorowy nad poznańską akcją objął Prezydent Miasta Poznania, patronat medialny – NewsMed.

– Instalacja 800 flag to dla chorych i ich rodzin moment szczególny, dający poczucie, że przestają być niewidzialni

– podkreśla Ewa Waksmundzka.

Jak dodaje przedstawicielka Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, rodziny przyjęły akcję z ogromnym wzruszeniem, jednak codzienność pacjentów nadal wymaga zmian systemowych, zwłaszcza w zakresie dostępu do wentylacji domowej, specjalistycznej opieki oraz diagnostyki genetycznej.

ALS to choroba, która nie daje czasu

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, amyotrophic lateral sclerosis) jest ciężką chorobą neurodegeneracyjną prowadzącą do postępującego uszkodzenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. Wraz z postępem choroby pojawiają się trudności z poruszaniem się, mówieniem, połykaniem i oddychaniem. W zaawansowanym stadium dochodzi do porażenia kończyn oraz niewydolności oddechowej, która pozostaje najczęstszą przyczyną zgonu chorych. Średni czas przeżycia wynosi od trzech do pięciu lat od wystąpienia pierwszych objawów, choć przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany.

W Polsce z ALS żyje obecnie około 2700–3000 osób, a każdego roku diagnozę otrzymuje około 800 kolejnych pacjentów.

Mutacja SOD1 i terapia, która zmieniła możliwości leczenia

Około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne. Jedną z najlepiej poznanych przyczyn choroby są mutacje w genie SOD1. Dla tej grupy pacjentów dostępny jest obecnie program lekowy B.176 obejmujący leczenie tofersenem – terapią ukierunkowaną na mechanizm choroby związany z mutacją SOD1.

– Mamy program lekowy, ale nowi pacjenci nie są do niego włączani, ponieważ nie każdy z diagnozą ALS jest kierowany na badania genetyczne, a to właśnie one są kluczem do leczenia SOD1

– zwraca uwagę Ewa Waksmundzka.

Problemem pozostaje również czas oczekiwania na wynik badań genetycznych, który według organizacji pacjenckich może wynosić nawet dziewięć miesięcy. W ALS czas ma kluczowe znaczenie.

Wyścig z czasem

– Wyniki badania klinicznego VALOR są przełomowe. Terapia tofersenem prowadzi do trwałego obniżenia poziomu neurofilamentów o 60–70 proc., co świadczy o wyhamowaniu procesu uszkadzania neuronów

– wyjaśnia Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

U części pacjentów obserwowano również poprawę siły mięśni oraz opóźnienie wystąpienia niewydolności oddechowej.

Program lekowy B.176 realizowany jest obecnie w 41 ośrodkach w całej Polsce. Szacuje się, że z terapii mogłoby skorzystać od 80 do 100 pacjentów z mutacją SOD1. Neurolog może skierować chorego bezpośrednio na badanie genetyczne, co pozwala skrócić drogę do postawienia rozpoznania i rozpoczęcia leczenia.

„Postęp choroby wyhamował”

Dla pacjentów nowoczesne leczenie oznacza nie tylko lepsze wyniki badań, ale przede wszystkim szansę na zachowanie samodzielności.

– Na właściwe rozpoznanie ALS i potwierdzenie mutacji SOD1 czekałam trzy lata, tracąc w tym czasie sprawność

– mówi Monika Partyka. Rozpoczęła terapię w październiku 2023 roku.

– Odkąd otrzymuję lek, postęp choroby wyhamował, a ja czuję się silniejsza. Widoczna poprawa daje mi nadzieję na utrzymanie samodzielności, ale także na aktywne życie zawodowe i rodzinne – podkreśla.

Genetyka zmienia podejście

Opublikowane w 2024 roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS zmieniły podejście do rozpoznawania choroby. Badania genetyczne przestały być wyłącznie elementem diagnostyki naukowej. Dziś decydują o możliwości zastosowania terapii celowanej, a jednocześnie pozwalają objąć rodziny pacjentów odpowiednim poradnictwem genetycznym. W przypadku ALS szybka diagnostyka nie jest jedynie kwestią organizacyjną. Dla części pacjentów oznacza realną szansę na spowolnienie przebiegu choroby i zachowanie sprawności na dłużej.